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不[完]全外显

规范用词不[完]全外显

英文对照incomplete penetrance

名词审定医学名词审定委员会

公布时间1995年

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恶性高苯丙氨酸血症malignant hyperphenylalaninemia
二氢蝶啶还原酶缺乏型dihydropteridine reductase defi- cient form;DHPR deficient form
鸟苷三磷酸环水解酶缺乏型guanosine triphosphate cyclohydro- lase deficient form
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficient form
高酪氨酸血症hypertyrosinemia
组氨酸血症histidinemia
氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症prolidase deficiency
同型胱氨酸尿症homocystinuria
支链氨基酸代谢病disorder of branched chain amino- acid metabolism
枫糖尿症maple syrup urine disease
肌氨酸血症sarcosinemia
先天性高氨血症congenital hyperammonemia
尿素循环障碍urea cycle disorder
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症ornithine transcarbamoylase defi- ciency;OTC deficiency
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症carbamyl phosphate synthetase deficiency;CPD
精氨基琥珀酸合成酶缺乏症argininosuccinic acid synthetase deficiency
精氨基琥珀酸酶缺乏症argininosuccinase deficiency
精氨酸酶缺乏症arginase deficiency
全氨基酸尿症generalized aminoaciduria
有机酸代谢病disorder of organic acid metabo- lism
有机酸血症organic acidemia
有机酸尿症organic aciduria
甲基丙二酸尿症methylmalonic aciduria
尿黑酸尿症alcaptonuria
莱施-奈恩综合征Lesch-Nyhan syndrome
腺苷脱氨酶缺乏症adenosine deaminase deficiency;ADA deficiency
家族性复合高脂血症familial combined hyperlipidemia
家族性高脂血症Ⅲ型familial hyperlipidemia type Ⅲ
家族性高胆固醇血症familial hypercholesterolemia
卟啉病porphyria
急性间歇性卟啉病acute intermittent porphyria
过氧化物酶体病peroxisomal disease
门克斯病Menkes disease
肝豆状核变性hepatolenticular degeneration;Wilson disease
脑肝肾综合征cerebrohepatorenal syndrome;Zellweger syndrome
肾上腺脑白质营养不良adrenoleukodystrophy;Addison-Schilder disease
肾上腺脊髓神经病adrenomyeloneuropathy
无过氧化氢酶血症acatalasemia
植烷酸贮积症Refsum disease
溶酶体贮积症lysosomal storage disease

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